¿Qué es el TMTC2?

Se cree que este gen, desconocido hasta ahora, podría provocar pérdida auditiva neurosensorial progresiva en la niñez.

Un estudio de Estados Unidos y Alemania ha dado con un gen que causaría la pérdida auditiva neurosensorial (SNHL, por su nombre en inglés), lo que facilitará su detección temprana.

Como apunta Christina L. Runge, del Medical College of Wisconsin, en Madison, el descubrimiento del gen hasta ahora desconocido TMTC2, "ayudará a identificar a los niños que pueden desarrollar SNHL". Y es que, la detección a tiempo de la pérdida auditiva neurosensorial en la niñez es "clave para el lenguaje, el habla y el aprendizaje" de los más pequeños.

Si bien es cierto que en la actualidad se valora la audición del recién nacido mediante la exposición a sonidos y la medición de las respuestas neurales, la realidad es que identificar quiénes desarrollarán pérdida auditiva más adelante resulta complicado.

En su estudio, Runge analizó el genotipo y el fenotipo de varias generaciones de una familia noreuropea, en la cual 19 miembros habían tenido pérdida auditiva temprana. Más adelante, se observó que nueve de ellos padecían pérdida auditiva neurosensorial bilateral, simétrica y progresiva con sordera profunda en la niñez.

Varios análisis identificaron finalmente una variación en un cromosoma en la región del gen TMTC2, asociada con la SNHL en la familia. Según sus autores, "estos resultados ayudarán a mejorar nuestras capacidades diagnósticas y a detectar blancos para desarrollar terapias más efectivas para la SNHL".

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